Nelle persone non affette da FAP, in genere, la Fibromatosi Desmoide (o Tumore Desmoide) si manifesta come una massa di dimensioni variabili di consistenza duro-lignea, che tuttavia può essere apprezzata solo se insorge in distretti superficiali.

Spesso medici non specializzati su tale patologia, data la sua rarità, sbagliano la diagnosi iniziale, confondendola con un lipoma o liposarcoma di basso grado, andando a rimuoverla chirurgicamente prima di aver effettuato la biopsia. La chirurgia può essere gravata da un elevato rischio di recidiva, indipendentemente dall’adeguatezza dei margini.

Per questo è molto importante, prima di effettuare qualsiasi scelta, riferirsi ad uno specialista in chirurgia/oncologia dei sarcomi, affidandosi ad uno dei centri di riferimento in Italia.

Il Medico specialista procederà eseguendo i seguenti esami:

Un ESAME CLINICO della massa, valutandone la consistenza: il desmoide si presenta come una tumefazione dura, su cui scorrono i piani superficiali, e maggiormente fissa ai piani profondi. Può non essere associata a dolore soprattutto nelle fasi iniziali. Ma talvolta può comportare la compressione di vicine strutture nervose e/o limitazioni nei movimenti, provocando dolore alla palpazione, fitte e scosse elettriche, o riferite come dolori simili a “punture interne di aghi e spilli” (parestesie). La sua crescita è lenta anche se può avere periodi di maggiore sviluppo e in genere diviene manifesto in un tempo medio di 3 anni.

Un ESAME RADIOLOGICO che può essere Risonanza Magnetica o TAC. Nel dettaglio:

La Risonanza magnetica nucleare (RMN), è la metodica di scelta per le FD eccetto che per le FD intra-addominali in cui si preferisce la TAC quantomeno in una fase di diagnostica iniziale.

Essa rivela la presenza di una massa infiltrante in espansione, con margini poco netti, e con captazione diffusa del mezzo di contrasto (ENHANCEMENT). La chiave diagnostica nella RM del desmoide risiede nelle bande ipointense identificabili in T2.

Un’associazione è stata mostrata tra la crescita e l’alta intensità del segnale T2.

La RM usa un magnete per creare un’immagine dell’interno del corpo. E’ l’esame più frequentemente utilizzato nel sospetto di FD, infatti la mancanza di esposizione alle radiazioni rende la Risonanza magnetica la migliore metodica anche per eseguire i controlli periodici, che inizialmente saranno ogni 3 mesi, successivamente ogni 6 mesi e poi una volta all’anno; se naturalmente il tumore si stabilizza.

I controlli nei primi anni prevedono l’utilizzo di mezzo di contrasto, che potrà essere evitato nelle RM successive se non richiesto esplicitamente dal medico.

I parametri che si ricercano in RM per valutare la risposta al trattamento o la regressione spontanea sono:

• Diminuzione delle dimensioni del tumore
• Aumento ipointensità in T2
• Riduzione della captazione del mezzo di contrasto

La TAC – la tomografia computerizzata (TC) – utilizza delle radiazioni ionizzanti per ricostruire delle immagini in 2D della sezione studiata. Viene utilizzata soprattutto nello studio dei Tumori Desmoidi INTRADDOMINALI. Infatti le immagini TC sono molto meno influenzate dal movimento associato alla peristalsi intestinale e dall’escursione diaframmatica durante la respirazione.

Inoltre con la TC, rispetto alla RM, si possono distinguere più facilmente i desmoidi dal grasso mesenterico adiacente o dalle anse riempite di liquido.

La tac presenta ulteriori vantaggi rispetto alla Rm:

• E’ un esame maggiormente riproducibile e più rapido
• Alcuni pazienti possono soffrire di claustrofobia e non riescono a tollerare lo spazio stretto della risonanza magnetica per l’intero esame, la cui durata dipende dal distretto corporeo da esaminare e che in genere dura almeno 30 minuti. La tac invece è associata a tempi di acquisizione delle immagini molto più brevi, di soli pochi minuti.
• Alcuni dispositivi metallici, quali pacemaker ed alcuni impianti, sono incompatibili con i campi magnetici usati per la risonanza magnetica. I pazienti che hanno questi dispositivi devono essere sottoposti a imaging con TC anziché con risonanza magnetica.

COLONSCOPIA: La colonscopia è un esame endoscopico che prevede l’utilizzo di un tubo flessibile per osservare la mucosa del colon. Trova indicazione solo nei pazienti con sospette sindromi eredofamiliari, come la FAP.

Una BIOPSIA è necessaria per confermare il sospetto diagnostico: LA DIAGNOSI MICROSCOPICA ANDREBBE CONFERMATA DA UN PATOLOGO SPECIALIZZATO. Richiede un frammento di tessuto (biopsia) che il Medico Patologo osserva con il microscopio. Il frammento di tessuto può essere preso attraverso una biopsia o da un tumore rimosso chirurgicamente. La diagnosi istologica di FD andrebbe confermata da un Medico Patologo esperto nei tumori dei tessuti molli.  L’85-90% delle FD sono caratterizzate da specifiche mutazioni genetiche che possono essere evidenziate da un esame chiamato “analisi mutazionale”. Il ritrovamento di queste mutazioni aiuta ad identificare la FD con maggiore certezza.

La biopsia può avvenire:

• Tramite un’ago-biopsia: questa è la scelta migliore, prevede il prelievo di piccoli campioni di tumore di dimensioni tra 1 e 10mm, avviene IN ANESTESIA LOCALE.
• Biopsia incisionale: è una biopsia chirurgica che preleva una parte del tumore.
• La biopsia escissionale che consiste nel rimuove l’intera area sospetta non trova indicazione per la diagnosi di FD.
• Esame istologico: a livello macroscopico saranno evidenziati frustoli di proliferazione a cellule fusate di tipo fibro-miofibroblastico, prive di evidenti atipie citologiche e separate da collagene abbondante e denso. Con indice mitotico irrilevante e necrosi assente.

Macroscopicamente la FD si presenta come una neoformazione di colorito grigio-brunastro, con un aspetto fascicolato al taglio, di consistenza teso-elastica, aspetto traslucido ed in continuità col tessuto muscolare; caratteristica questa che si evidenzia anche dal punto di vista microscopico con atteggiamenti infiltrativi nei confronti del tessuto muscolare striato. Questa caratteristica mancanza di confine col tessuto sano giustifica l’alta recidività locale e la grande difficoltà intraoperatoria a definire macroscopicamente i limiti della resezione.

• Seguirà L’ESAME IMMUNOISTOCHIMICO che mostra l’espressione dei marker delle cellule muscolari (actina, desmina, vimentina) e l’assenza di CD34.

• ANALISI MUTAZIONALE: Inoltre, la diagnosi può essere confermata dallo screening delle mutazioni di CTNNB1, cioè la mutazione del gene della beta-catenina, che andrà ad escludere la mutazione APC e quindi la Sindrome di Gardner.